Tänavu mais Tartu ülikooli kliinikui lastefondi abiga Inglismaale ravile siirdunud päriliku ainevahetushaigusega üheaastase Pärnumaa tüdruku Gretheli tüvirakkude siirdamise operatsioon kulges edukalt ja tüdruku seisund paraneb iga päevaga.
Haruldase ainevahetushaigusega pisitüdruk paraneb hästi
22. oktoober 2013, 11:12
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Grethel põeb väga harva esinevat pärilikku ainevahetushaigust, Hurleri sündroomi, mis on põhjustatud teatud ensüümi puudulikkusest ja kahjustab kogu organismi.
Hurleri sündroom on pärilik ainevahetushaigus, kus keha raku lüsosoomides on puudulik ensüüm, mille tõttu ei suuda rakk lagundada kõiki jääkaineid. Selle tõttu hakkavad rakud suurenema ja lõpetavad lõpuks elu.
Kuna puuduvat ensüümi saavad toota vaid vererakud, tehti tüdrukule Suurbritannias Manchesteris luuüdi rakkude siirdamine.
Manchesteri kuningliku lastehaigla hematoloogi ja tüdruku sealse raviarsti Rob Wynni sõnul omab nende keskus suurt kogemust Hurleri sündroomiga lastele siirdamiste tegemisel. „Ka Gretheli transplantatsioon õnnestus väga hästi. Tüdruku veri koosneb nüüd nabaväädi vere doonori rakkudest, tal on veres normaalne ensüümi tase ja tema paranemine läheb väga hästi,“ ütles ta, lisades, et Grethel on Manchesteri arstide ja õdede meeskonna hulgas väga populaarne ning kõik teda ravinud inimesed ootavad temaga taaskohtumist jaanuaris, kui ta uuesti kontrolli tuleb.
Lapse raviarst Eestis Katrin Õunap ütles, et lapse Inglismaale ravile saatmine sai võimalikuks tänu kiirele diagnoosi kinnitamisele Tartu ülikooli kliinikumi geneetikakeskuse arstide poolt, mis oli aluseks õigeaegse ravivõimaluse leidmiseks ja alustamiseks.
„Samuti oli Gretheli ravi juures oluline roll Tartu ülikooli kliinikumi lastekliiniku lasteneuroloogia osakonnal koos juhataja dotsent Inga Talvikuga, kus tehti lapsele enne siirdamist kolm ensüümasendusravi kuuri, mis oli heaks aluseks transplantatsiooni õnnestumisele. Ensüümasendusravi sai teoks tänu Sanofi firmale, kes annetas meile vajalikud ravidoosid ensüümi,“ toonitab ta.
Grethel ja ta vanemad sõitsid Inglismaale tänavu mai alguses ning naasid septembri keskel. Lastefond toetas Grethelit ligi 4000 euroga, tasudes lapse ja tema vanemate Inglismaale sõidu eest ning kattes ravi ajal seal elamise kulud.